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2013基因研究新突破

信息来源: 发布时间:2013-8-25

人类和果蝇的规律心跳均依赖于某些微小的基因,由于这些基因的体积较小一直以来遭到忽视。它们只能够编码30个或更少的氨基酸,属于一类称之为小开放阅读框(small open reading frames, smORFs)的神秘序列。人类基因组中包含有成千上万的 smORFs ,但小体积导致难于鉴别及确定它们的特征。除了少数的例外,没有人知道它们的功能。

现在,来自英国萨克塞斯大学的研究人员证实同源的 smORFs 控制了人类和果蝇的心跳,这一作用在 5.5 亿多年的进化过程中保留下来,由此提供了一个有说服力的例子来说明这些微小基因是应该引起更多关注的重要作用因子。

研究人员表示,可能会有成千上万的这些物质需要进行分离、描述和研究。而我们此前却一直忽视它们,这真是太难以置信了。

大多数的人类蛋白质长度约为 500 个氨基酸,而定义上 smORFs 却只能编码具有 100 个或更少氨基酸的蛋白质。利用传统的方法,很难将这些微小基因与随机序列区分开来。这些“小东西”漏过了传统基因识别算法的裂隙,而目前所知的大多数的这些微小基因都是偶然被发现的。

例如,在 2003 年,这组研究人员就注意到他们的一只果蝇缺失了大多数的腿。研究人员后来证实这种残缺是由于 Tarsal-less 基因突变所导致,该基因生成了一段只有 11 个氨基酸的微小肽。然而, Tarsal-less 为昆虫和一些甲壳类动物所独有,因此仍然不清楚这样的 smORFs 更广泛的关联性。而最新研究的重要之处在于,在果蝇中发现了另一种 smORF 同样保守存在于人类和其他动物中。

Tarsal-less 最初被描述为是一种长链非编码 RNA(lncRNA)。 lncRNA 一直以来被人们认为是一种可能有助于控制其他的基因,但却不会被翻译为蛋白质的序列。通过在果蝇中研究类似的 lncRNAs, 研究人员又发现了两个 smORFs ,分别编码 28 个和 29 个氨基酸。发现的两个 smORFs 都存在于一个叫做 pncr003:2L 的基因中,研究人员随后将它们重命名为 sarcolamban 。

sarcolamban 在包括心肌在内的肌肉中激活。当研究人员敲除它时,果蝇的心脏则更有可能不规律地跳动,通过加入任何一种 smORF 编码的肽均能够修复这一缺陷。

在心脏中, sarcolamban 在肌浆网中活化。肌浆网是一种可响应来自神经元的电信号,释放大量的钙离子使肌肉细胞收缩的结构。没有 sarcolamban ,这些钙峰会变得更大更短暂,导致不规律收缩。

研究小组发现人类也具有 sarcolamban 的相似物:两个 30 个氨基酸构成的蛋白质 sarcolipin 和 phospholamban。它们也在肌浆网中控制了钙的流动,而在以往的研究中 sarcolipin 被证实与人类心律失常有关。研究人员表示,通过临床研究,众所周知这一基因与心律失常有关,但却没有人关注到它是一种 smORF。

这些 smORFs 均起源于一个祖先基因,尽管经历了 5.5 亿年的进化分离,它们似乎仍在心脏控制中发挥相同的作用。通过证实人类和果蝇的 smORFs 可互相取代,研究小组确证了这一点。人类 sarcolipin 和 phospholamban 可定位到果蝇细胞的右部,部分纠正 sarcolamban 缺失引起的心律失常缺陷。

这可能只是冰山一角。研究小组通过系统搜索各种基因组已经发现了成千上万个 smORFs ,但目前尚不清楚它们的功能。科学家基本上知道它们在那里,但却不知道它们是否具有功能。这项最新研究工作表明这些不为人了解的元件在生物学上是有意义的。


 

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